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Eli, guarito dalla falcemia grazie alle cellule staminali del fratello

Quando Eli è nato nel 2010, i suoi genitori erano felici di aver concepito finalmente un figlio. Da anni stavano cercando di avere un bambino e si erano sottoposti a diversi trattamenti per la fertilità.

Ma le sfide si sono presto presentate quando a Eli è stata diagnosticata la malattia delle cellule falciformi poco dopo la nascita. La malattia delle cellule falciformi provoca una malformazione dei globuli rossi che, invece di essere rotondi e flessibili assumono una forma a falce e risultano rigidi. Le cellule falciformi non trasportano bene l’ossigeno, causando al paziente una sensazione di stanchezza cronica. A volte le cellule falciformi si attaccano l’una all’altra e formano grumi che ostruiscono i vasi sanguigni. Questo è da un lato molto doloroso e dall’altro molto pericoloso in base alla zona del corpo in cui si verifica l’ostruzione.

C’è l’idea errata che la malattia falciforme sia una patologia che colpisca maggiormente l’Africa, in realtà questa è la malattia ereditaria più comune anche negli Stati Uniti. La malattia falciforme è causata da una mutazione genetica; quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il figlio erediti due copie della mutazione e che quindi contragga la malattia.

Attualmente il CDC stima che 1 afroamericano su 13 sia portatore e che 1 neonato afroamericano su 365 abbia la malattia. La falcemia colpisce anche altri gruppi etnici e, complessivamente, negli Stati Uniti si contano 100.000 pazienti affetti da questa malattia. Inoltre, molte persone non si rendono conto che la falcemia può avere un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute dell’intera famiglia del paziente, in particolare dei genitori di un bambino affetto.

Si scoprì che Eli aveva un caso più grave di malattia falciforme. Era spesso anemico a causa del basso numero di globuli rossi. Si ammalava facilmente e soffriva molto quando un vaso sanguigno si ostruiva. Spesso i genitori dovevano portarlo al pronto soccorso e talvolta veniva ricoverato per lunghi periodi. I suoi genitori, si consultarono con diversi medici esperti dell’Ospedale pediatrico di Boston e del Dana-Farber Cancer Institute per trovare un trattamento che permettesse a Eli di avere una vita normale. Sapevano che un trapianto di cellule staminali avrebbe potuto curare Eli e che un fratello sarebbe stato il donatore migliore.

I genitori di Eli diedero alla luce un secondo bambino di nome Gus e decisero di conservare le cellule staminali del cordone ombelicale al momento del parto. Oltre ad avere conservato il sangue del cordone ombelicale, è emerso successivamente che Gus aveva una corrispondenza genetica con Eli tale da poter essere anche un donatore di midollo osseo.

Ormai era il 2020 ed Eli aveva quasi 10 anni. Ma a causa della pandemia di Coronavirus, ci sono stati diversi ritardi ed Eli ha ricevuto il trapianto di cellule staminali solo nel maggio del 2021. La famiglia ha deciso di sfruttare tutte le possibilità e di procedere con un trapianto combinato di sangue cordonale e midollo osseo del piccolo Gus.

Dopo un anno dal trapianto di cellule staminali, Eli aveva valori ematici normali e non c’era alcun segno che potesse far pensare che gli fosse stata diagnosticata la malattia delle cellule falciformi. Dopo il trapianto, Eli non ha più avuto crisi e non ha più dovuto sottoporsi a visite mediche.

“Da quando è stato sottoposto all’intervento, i risultati ottenuti sono stati straordinari. I medici non potrebbero essere più felici che tutto sia andato per il meglio. E anche noi non potremmo essere più felici!”. – Mamma di Eli

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